Forskning: Genaktivitetsanalyse hjælper med at klassificere hjernesygdomme

Montreal (Canada): Yashar Zeighamis arbejde ved McGill University i Canada giver en ny metode til karakterisering. hjerneskadeUndersøgelsen, der er offentliggjort i det åbne tidsskrift PLOS Biology, sammenligner transkriptomer (kort over aktiviteten af ​​alle gener i genomet) forbundet med forskellige hjernesygdomme for at forstå mekanismerne bag sygdommene og deres. Det antyder, at det hjælper os med at forstå, hvorfor nogle sygdomme er, som de er. Sameksistens.
Denne tilgang kan også opdage nye sammenhænge mellem sygdomme, der kan påvirke det kliniske terapeutiske potentiale.
mange hjernesygdom Det har komplekse genetiske og miljømæssige risikofaktorer, hvilket gør klassificering vanskelig. Derudover overlapper symptomerne på mange hjernesygdomme. Parkinsons sygdom og demens For eksempel er Lewy-kroppe neurodegenerative lidelser karakteriseret ved muskelrystelser og stivhed og visse kognitive og adfærdsmæssige symptomer. Fejldiagnosticering er almindelig i denne og andre lignende situationer og kan have en betydelig indvirkning på patientbehandlingen. En anden strategi er at klassificere hjernesygdomme baseret på: genaktivitetDen aktuelle undersøgelse undersøgte sygdommens transkriptom, en samling af RNA-transkripter fra berørte hjerneområder, for 40 forskellige hjernesygdomme.
Forskerne fandt ud af, at systemet kunne klassificere hjernesygdomme i fem hovedgrupper baseret på, hvor i hjernen sygdomsrisikogenerne er aktiveret, og i hvilken celletype. Ud over at bekræfte kendte sammenhænge mellem sygdomme, var sygdomstranskriptomanalyse i stand til at finde hidtil ukendte sammenhænge mellem sygdomme. For eksempel faldt taleudviklingsforstyrrelser, obsessiv-kompulsiv lidelse og temporallapsepilepsi alle ind i gruppe 3. Det betyder, at de tilsvarende gener aktiveres i de samme hjerneregioner og i de samme celletyper på trods af vidt forskellige symptomer. Hjernelidelser klassificeret som neurodegenerative, bevægelsesrelaterede og psykiatriske lidelser er de sværeste at diagnosticere på grund af overlappende symptomer, der ændrer sig over tid. Transkriptomet er derfor et ekstra værktøj, der kan bruges til mere præcis tidlig diagnose.
Zeighami sagde: “Analyse af transskriptionsmønstrene for menneskelige risikogener hjernesygdom Det afslører karakteristiske udtrykssignaturer i hele hjernens anatomi. Disse kan bruges til at sammenligne og aggregere sygdomme, hvilket giver associationer, der ofte er forskellige fra traditionelle fænotypiske klassifikationer. ”

Leave a Comment